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Aniridia

    Cómo tratar la aniridia congénita e infantil con gafas y lentillas

    Nacer sin un iris es más serio de lo que parece, el Iris es una estructura que tiene funciones de soporte y defensa estructurales fundamentales para el ojo, y su falta debe ser examinada por un médico lo antes posible.

    Descubre todo lo que necesitas saber sobre la aniridia infantil congénita y todas sus variantes y tratamientos.

    ¬ŅQu√© es la aniridia?

    La¬†palabra aniridia¬†proviene del griego, significa ¬ęfalta de iris¬Ľ. Su ausencia provoca alteraciones en las funciones normales de los medios oculares, lo cual lleva a la pregunta:

    ¬ŅPor qu√© es tan importante el iris?

    El iris determina el color del ojo, y delimita la pupila, que es ese agujero negro en el centro de nuestros ojos.

    La pupila varia de tama√Īo en funci√≥n de los factores lum√≠nicos que se registran en la retina, esto permite que en la respuesta al est√≠mulo, el ojo pueda enfocar y limitar la cantidad de luz que llega al interior para proteger de los da√Īos a las estructuras oculares.


    Tipos de aniridia congénita infantil

    • Tipo I: es consecuencia de un gen llamado PAX6, que sufre una modificaci√≥n o mutaci√≥n y es hereditario, es necesario que se determine la asociaci√≥n con los padres para buscar patolog√≠as asociadas.
    • Tipo II: el mismo gen que en el caso anterior, pero mutado, este genoma provoca alteraciones de lo m√°s variadas con signo com√ļn en la aniridia, algunos ejemplos son glaucoma, cataratas, nistagmus, o alteraciones de la superficie corneal (queratinopat√≠as) como la distrofia de Fuchs.

    En su forma más grave, las anomalías genéticas conllevan mutaciones a nivel renal y urinarias, provocando síndromes como

    • WAGR: hace referencia a las siglas de ¬ętumor de Wilms¬Ľ, ¬ęAniridia¬Ľ, trastornos Genito-renal y Retraso mental, que es una enfermedad rara, que afecta principalmente a ni√Īos.
    • S√≠ndrome de Gillespie, que tambi√©n es una enfermedad hereditaria rara, que afecta principalmente a ni√Īos, caracterizada por aniridia, aplasia, falta de coordinaci√≥n motora, etc.
    Excelente explicaci√≥n de la aniridia cong√©nita por el Dr. Adolfo G√ľemes

    Clasificación falta de iris por el momento de aparición

    Aniridia congénita completa

    Se da desde el nacimiento, suele quedar un iris b√°sico o rudimentario, que no se ha terminado de formar completamente, pero en casos m√°s severos adem√°s puede llevar asociadas las enfermedades y complicaciones que mencionamos en el punto ¬ętipos de aniridia¬Ľ. Es muy normal que sea bilateral, es decir que aparezca en los dos ojos.

    Cuando hay una falta total de iris, o ni siquiera existe un iris primitivo, en muchos casos debuta con cataratas congénitas, debido a la exposición que sufren los medios oculares, la integración de componentes que no son transparentes, o la alteración de las células que deben mantener la transparencia del ojo.

    Aniridia parcial o Colobomas de iris

    Se considera parcial cuando faltan partes del iris o la pupila tiene forma irregular, se han producido cortes o se han desprendido trozos de iris.

    Cuando sucede de manera natural tienen ciertas caracter√≠sticas comunes, mientras que si son adquiridos, suelen ser por accidentes, complicaciones quir√ļrgicas o negligencias laborales, no tienen patrones definidos a parte del agujero provocado.

    En cualquier caso se clasifican en colobomas de iris, te recomiendo echar un vistazo al artículo del enlace para ampliar información, y ver fotos de pacientes con esta patología.


    Síntomas y consecuencias de ausencia de iris total o parcial

    Los signos más comunes de la aniridia son:

    • Los deslumbramientos
    • La sensibilidad a la luz y a los cambios de iluminaci√≥n
    • Disminuci√≥n de la agudeza visual (visi√≥n borrosa)
    • Fruncir el ce√Īo y bajar la barbilla para disminuir la cantidad de luz que entra al ojo
    • La pupila del paciente es muy grande y a veces tiene formas irregulares.

    Además, la aniridia congénita puede asociar otros trastornos oculares como desarrollo incompleto de la retina que da lugar a:

    • Movimientos incontrolados de los ojos (nistagmus)
    • Cataratas
    • Luxaciones del cristalino
    • Glaucoma
    • Alteraciones corneales
    • Afectaciones sist√©micas como con el Tumor de Wilms.

    Tratamientos y Soluciones ópticas

    Lentes de contacto para la aniridia

    Las lentes de contacto cosméticas pueden tener una función de iris artificial, para ello hay diferentes opciones en lentes blandas: diarias, mensuales, trimestrales y anuales; e incluso en lentes rígidas permeables a los gases hay opciones para pintar el iris a mano, llegando a corregir graduaciones altas, o asimetrías en la córnea, con resultados muy buenos si se adaptan correctamente.

    Actualización de 2021: En pocos meses se pondrán en el mercado unas lentes de contacto fotocromáticas, que podrían ayudar también para este tipo de pacientes, es posible que haga un artículo al respecto o que busquemos cómo atraer esa información.

    Gafas

    Las gafas por sí solas no suelen ser una corrección para la aniridia, se usan de manera combinada cuando en lentes de contacto nos queda una graduación residual que no podemos corregir de otra manera.

    Los filtros de las lentes oft√°lmicas si resultan en cambio muy interesantes.

    Tanto el filtro fotocromático, como el infrarrojo, pueden proteger el interior del ojo, que si no tiene iris está expuesto a cualquier agente meteorológico externo.

    Ayudas de baja visión

    Las ayudas para baja visión constituyen una oportunidad para que los pacientes que no se benefician de las soluciones anteriores y tengan agudezas visuales de un 20% o inferiores sean capaces de leer o utilizar dispositivos electrónicos. Lupas electrónicas, magnificadores o gafas telescópicas son algunas de las soluciones que pueden ofrecerse en baja visión.


    Operaci√≥n e intervenciones quir√ļrgicas en aniridia, ¬ŅCu√°ndo se recomienda?

    • Microcirug√≠a: tratar de reconstruir el iris y la pupila para subsanar el defecto del camino de la luz es una gran opci√≥n si es posible, de cualquier modo, su oftalm√≥logo ser√° el encargado de decidir cual es la mejor t√©cnica para la intervenci√≥n.
    • Iris artificial: es una operaci√≥n en la que se adapta una pr√≥tesis a modo de iris en el interior del ojo, esta pr√≥tesis es flexible y se puede hacer a medida, no necesita suturarse, y adem√°s el color del iris artificial puede ser totalmente personalizado gracias a la digitalizaci√≥n de los procesos, con una fotograf√≠a.
    • Intervenci√≥n con LIO: Parecida a la operaci√≥n anterior, pero se sutura la lente intraocular para que quede fija y haga las veces de diafragma artificial o iris, tiene un tiempo de recuperaci√≥n algo m√°s largo, pero hay casos donde otros procedimientos no est√°n indicados.

    Fotos de aniridia

    Imagen obtenida de Wikipedia: Neethirajan G, Krishnadas SR, Vijayalakshmi P, Shashikant S, Sundaresan P. PAX6 gene variations associated with aniridia in south India. BMC Med Genet. 5, 9. 2004. PMID 15086958. DOI:10.1186/1471-2350-5-9

    Enlace a la Asociaci√≥n de Aniridia en Espa√Īa

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