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Nacer sin un iris es más serio de lo que parece, el Iris es una estructura que tiene funciones de soporte y defensa estructurales fundamentales para el ojo, y su falta debe ser examinada por un médico lo antes posible.
Descubre todo lo que necesitas saber sobre la aniridia infantil congénita y todas sus variantes y tratamientos.
¿Qué es la aniridia?
La palabra aniridia proviene del griego, significa «falta de iris». Su ausencia provoca alteraciones en las funciones normales de los medios oculares, lo cual lleva a la pregunta:
¿Por qué es tan importante el iris?
El iris determina el color del ojo, y delimita la pupila, que es ese agujero negro en el centro de nuestros ojos.
La pupila varia de tamaño en función de los factores lumínicos que se registran en la retina, esto permite que en la respuesta al estímulo, el ojo pueda enfocar y limitar la cantidad de luz que llega al interior para proteger de los daños a las estructuras oculares.
Tipos de aniridia congénita infantil
- Tipo I: es consecuencia de un gen llamado PAX6, que sufre una modificación o mutación y es hereditario, es necesario que se determine la asociación con los padres para buscar patologías asociadas.
- Tipo II: el mismo gen que en el caso anterior, pero mutado, este genoma provoca alteraciones de lo más variadas con signo común en la aniridia, algunos ejemplos son glaucoma, cataratas, nistagmus, o alteraciones de la superficie corneal (queratinopatías) como la distrofia de Fuchs.
En su forma más grave, las anomalías genéticas conllevan mutaciones a nivel renal y urinarias, provocando síndromes como
- WAGR: hace referencia a las siglas de «tumor de Wilms», «Aniridia», trastornos Genito-renal y Retraso mental, que es una enfermedad rara, que afecta principalmente a niños.
- Síndrome de Gillespie, que también es una enfermedad hereditaria rara, que afecta principalmente a niños, caracterizada por aniridia, aplasia, falta de coordinación motora, etc.
Clasificación falta de iris por el momento de aparición
Aniridia congénita completa
Se da desde el nacimiento, suele quedar un iris básico o rudimentario, que no se ha terminado de formar completamente, pero en casos más severos además puede llevar asociadas las enfermedades y complicaciones que mencionamos en el punto «tipos de aniridia». Es muy normal que sea bilateral, es decir que aparezca en los dos ojos.
Cuando hay una falta total de iris, o ni siquiera existe un iris primitivo, en muchos casos debuta con cataratas congénitas, debido a la exposición que sufren los medios oculares, la integración de componentes que no son transparentes, o la alteración de las células que deben mantener la transparencia del ojo.
Aniridia parcial o Colobomas de iris
Se considera parcial cuando faltan partes del iris o la pupila tiene forma irregular, se han producido cortes o se han desprendido trozos de iris.
Cuando sucede de manera natural tienen ciertas características comunes, mientras que si son adquiridos, suelen ser por accidentes, complicaciones quirúrgicas o negligencias laborales, no tienen patrones definidos a parte del agujero provocado.
En cualquier caso se clasifican en colobomas de iris, te recomiendo echar un vistazo al artículo del enlace para ampliar información, y ver fotos de pacientes con esta patología.
Síntomas y consecuencias de ausencia de iris total o parcial
Los signos más comunes de la aniridia son:
- Los deslumbramientos
- La sensibilidad a la luz y a los cambios de iluminación
- Disminución de la agudeza visual (visión borrosa)
- Fruncir el ceño y bajar la barbilla para disminuir la cantidad de luz que entra al ojo
- La pupila del paciente es muy grande y a veces tiene formas irregulares.
Además, la aniridia congénita puede asociar otros trastornos oculares como desarrollo incompleto de la retina que da lugar a:
- Movimientos incontrolados de los ojos (nistagmus)
- Cataratas
- Luxaciones del cristalino
- Glaucoma
- Alteraciones corneales
- Afectaciones sistémicas como con el Tumor de Wilms.
Tratamientos y Soluciones ópticas
Lentes de contacto para la aniridia
Las lentes de contacto cosméticas pueden tener una función de iris artificial, para ello hay diferentes opciones en lentes blandas: diarias, mensuales, trimestrales y anuales; e incluso en lentes rígidas permeables a los gases hay opciones para pintar el iris a mano, llegando a corregir graduaciones altas, o asimetrías en la córnea, con resultados muy buenos si se adaptan correctamente.
Actualización de 2021: En pocos meses se pondrán en el mercado unas lentes de contacto fotocromáticas, que podrían ayudar también para este tipo de pacientes, es posible que haga un artículo al respecto o que busquemos cómo atraer esa información.
Gafas
Las gafas por sí solas no suelen ser una corrección para la aniridia, se usan de manera combinada cuando en lentes de contacto nos queda una graduación residual que no podemos corregir de otra manera.
Los filtros de las lentes oftálmicas si resultan en cambio muy interesantes.
Tanto el filtro fotocromático, como el infrarrojo, pueden proteger el interior del ojo, que si no tiene iris está expuesto a cualquier agente meteorológico externo.
Ayudas de baja visión
Las ayudas para baja visión constituyen una oportunidad para que los pacientes que no se benefician de las soluciones anteriores y tengan agudezas visuales de un 20% o inferiores sean capaces de leer o utilizar dispositivos electrónicos. Lupas electrónicas, magnificadores o gafas telescópicas son algunas de las soluciones que pueden ofrecerse en baja visión.
Operación e intervenciones quirúrgicas en aniridia, ¿Cuándo se recomienda?
- Microcirugía: tratar de reconstruir el iris y la pupila para subsanar el defecto del camino de la luz es una gran opción si es posible, de cualquier modo, su oftalmólogo será el encargado de decidir cual es la mejor técnica para la intervención.
- Iris artificial: es una operación en la que se adapta una prótesis a modo de iris en el interior del ojo, esta prótesis es flexible y se puede hacer a medida, no necesita suturarse, y además el color del iris artificial puede ser totalmente personalizado gracias a la digitalización de los procesos, con una fotografía.
- Intervención con LIO: Parecida a la operación anterior, pero se sutura la lente intraocular para que quede fija y haga las veces de diafragma artificial o iris, tiene un tiempo de recuperación algo más largo, pero hay casos donde otros procedimientos no están indicados.
Fotos de aniridia
Enlace a la Asociación de Aniridia en España